McLeod-Syndrom

McLeod-Syndrom:

Das McLeod-Syndrom (MLS) gehört wie ChAc zur Gruppe der Neuroakanthozytose-Syndrome und hat mit ChAkc bezüglich Symptomen und Charakteristika viele Übereinstimmungen.

 

Unterscheidungen

• Die Mutation liegt im XK-Gen (X-Chromosom), welches für das XK-Proetin kodiert. 

• Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv (in der Regel sind nur männliche Nachfahren betroffen, die Vererbung erfolgt dann über die Mutter als Anlageträgerin) 

• Weibliche Trägerinnen haben nur selten neurologische Auffälligkeiten.

• Die Diagnose erfolgt durch Nachweis des fehlenden Kx-Antigens auf den Erythrozyten und durch Nachweis der Mutation im XK-Gen.

• Häufig gibt es eine Herzbeteiligung (Kardiomyopathie).

• Meist ist der Erkrankungsbeginn etwas später als bei ChAc.

>> Mehr zum McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom (MLS)