McLeod-Syndrom

McLeod-Syndrom:

Das McLeod-Syndrom (MLS) gehört wie ChAc zur Gruppe der Neuroakanthozytose-Syndrome und hat mit ChAkc bezüglich Symptomen und Charakteristika viele Übereinstimmungen.

 

Unterscheidungen

  • Die Mutation liegt im XK-Gen (X-Chromosom), welches für das XK-Proetin kodiert. 

  • Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv (in der Regel sind nur männliche Nachfahren betroffen, die Vererbung erfolgt dann über die Mutter als Anlageträgerin) 

  • Weibliche Trägerinnen haben nur selten neurologische Auffälligkeiten.

  • Die Diagnose erfolgt durch Nachweis des fehlenden Kx-Antigens auf den Erythrozyten und durch Nachweis der Mutation im XK-Gen.

  • Häufig gibt es eine Herzbeteiligung (Kardiomyopathie).

  • Meist ist der Erkrankungsbeginn etwas später als bei ChAc.


>> Mehr zum McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom (MLS)