Was hat ChAk zur Folge, welche Symptome treten auf?

Es handelt sich um eine progrediente (fortschreitende) neurodegenerative Erkrankung mit zunehmend neurologischen, neuromuskulären, häufig auch psychiatrischen Beschwerden. Der Beginn des Auftretens von Symptomen wird mit Mitte 20 oder später angegeben. Wenige Fälle sind bekannt mit noch früherem Beginn.
 

Wichtig! Die Art und Stärke der Ausprägung von Symptomen sind bei den Betroffenen sehr unterschiedlich ausgeprägt! D.h., es können manche sogar völlig fehlen oder erst zu einem anderen, späteren Zeitpunkt auftreten.

  • orofaziale Dyskinesien (Zuckungen im Gesicht, Schmatz- Schnalz- und Kaubewegungen, unwillkürliche Bewegungen des Mundes und der Zunge, verbunden mit der Schwierigkeit und zunehmender Unfähigkeit, das Essen hinterzuschlucken; es wird teils mit der Zunge wieder aus dem Mund befördert, es kommt zu unwillkürlichen Lippen- und Zungenbissen)

  • Dysphagie (Schluckstörungen)

  • Chorea, Parkinsonismus (unwillkürliche Bewegungen) 

  • Dystonie (Bewegungsstörung, unwillkürliche Muskelkontraktionen wie z. B. Chorea, Fehlhaltungen, Verdrehbewegungen, die auch sehr schmerzhaft sein können. Bei dieser Erkrankung betrifft dies außer den Extremitäten oft auch Gesicht, Zunge und Nacken )

  • Epilepsie (etwa 40 bis 50% der Patienten hat Epilepsie, die häufig auch Vorläufer bzw. erste Anzeichen sind zu Beginn der Erkrankung)

  • kognitive Einschränkungen, Demenz

  • Polyneuropathie  (Missempfindungen, „Kribbeln“, Taubheit, Schwäche der Arme und Beine)

  • sensomotorische Störungen (Sinnesreize in Verbindung mit den dazugehörigen Muskelreaktionen)

  • schizophrenieartige Psychosen, Angstzustände

  • Depression

  • Verhaltensänderung

  • Muskelerkrankungen und Rückbildung der Muskeln (Areflexie, Atrophie)

  • Dysarthrie (Sprachstörungen, verwaschene Sprache, Wortfindungsstörungen)