Was hat ChAc zur Folge, welche Symptome treten auf?

Es handelt sich um eine progrediente (fortschreitende) neurodegenerative Erkrankung mit zunehmenden neurologischen, häufig auch psychiatrischen Beschwerden. Die ersten Symptome treten meist im frühen Erwachsenenalter auf.
 

Wichtig! Die Art und Stärke der Ausprägung von Symptomen sind bei den Betroffenen sehr unterschiedlich ausgeprägt! D.h., es können manche sogar völlig fehlen oder erst zu einem anderen, späteren Zeitpunkt auftreten.

  • orofaziale Dyskinesien und Tics (Zuckungen im Gesicht, Schmatz-, Schnalz- und Kaubewegungen, unwillkürliche Bewegungen des Mundes und der Zunge, unwillkürliche Wangen- und Lippenbisse)

  • „Feeding Dystonia“ (Schwierigkeit und zunehmende Unfähigkeit, das Essen hinterzuschlucken; es wird teils mit der Zunge wieder aus dem Mund befördert)

  • Dysphagie (Schluckstörungen)

  • Dysarthrie (verwaschenes Sprechen)

  • Chorea, Parkinsonismus (unwillkürliche Bewegungen) 

  • Bewegungsstörungen wie
    - Chorea (unwillkürliche Bewegungen),
    - Parkinsonismus (verlangsamte Bewegungen, Unterbeweglichkeit) und
    Dystonie (Fehlhaltungen, Verdrehbewegungen, die auch sehr schmerzhaft sein können, neben den Armen und Beinen können auch Gesicht und Nacken betroffen sein).
    - Häufig tritt eine kombinierte Gangstörung mit Sturzneigung auf.

  • Epilepsie (Etwa 40 bis 50% der Patienten leiden unter einer Epilepsie. Epileptische Anfälle können erste Anzeichen zu Beginn der Erkrankung sein.)

  • Polyneuropathie  (Missempfindungen, „Kribbeln“, Taubheit, Schwäche der Arme und Beine) sowie muskuläre Beteiligung (Atrophien, Areflexie)

  • kognitive Einschränkungen, Demenz

  • Psychosen, Angstzustände

  • Depression

  • Verhaltens- und Persönlichkeitsveränderungen