Chorea-Akanthozytose (ChAk)

Chorea-Akanthozytose (ChAk) ist eine sehr seltene neurodegenerative Erkrankung, eine Neuroakanthozytose, von der nur ca. 1.000 Menschen weltweit betroffen sind.


Diese Neuroakanthozytose wird autosomal rezessiv genetisch vererbt, d. h. beide Elternteile müssen diese genetische Veränderung im Gen VPS13A (dies befindet sich auf dem Chromosom 9q21) in sich tragen.

 

Es ist eine krankhafte Mutation, die den intrazellulären Proteinverkehr des Proteins Chorein verändert. Das Gen VPS13A wird inaktiv. Der Transport in verschiedenen Zellen kann nicht stattfinden. Dies führt z. B. dazu, dass aus den Erythrozyten (roten Blutzellen) Akanthozyten werden, weil sich durch das fehlende Chorein die Membran vergrößert, an Stabilität verliert und diese eine Stechapfelform (spitze Ausstülpungen) erlangt.

 

Es führt zum Untergang von Striatalneuronen der Basalganglien. Das Fehlen der Aktivität des VPS13A (in der Literatur als Hefe-Protein beschrieben) verursacht auch Tod von Neuronen im Gehirn. Die Zerstörung der Basalganglien deren Funktionieren für Vorgänge im motorischen, kognitiven und limbischen Bereich wichtig ist.