Chorea-Akanthozytose (ChAc)
Chorea-Akanthozytose (ChAc) ist eine sehr seltene neurodegenerative Erkrankung, die zur Gruppe der Neuroakanthozytose-Syndrome gehört, von der nur ca. 1.000 Menschen weltweit betroffen sind.
ChAc ist eine genetische Erkrankung und wird autosomal-rezessiv vererbt, d. h. beide Elternteile müssen jeweils eine krankheitsverursachende Veränderung im Gen VPS13A (dies befindet sich auf dem Chromosom 9) in sich tragen. Wenn in der nächsten Generation beide Veränderungen zusammen vererbt werden, kann die Erkrankung bei einem oder mehreren Kindern in diesen Familien auftreten.
Es handelt sich um krankhafte, sogenannte pathogene Mutationen, die zu einem in der Regel vollständigen Verlust des durch das Gen verschlüsselten Proteins namens Chorein führen. Dadurch kommt es zu Störungen in mehreren Organsystemen, v. a. in Nervenzellen und im Blut. Im Gehirn sind hauptsächlich die Neurone der Basalganglien betroffen, die im Verlauf degenerieren. Dadurch werden die Motorik, aber auch Kognition und Verhalten der Erkrankten verändert. Im Blut führt das Fehlen von Chorein zum Ausbilden von sogenannten Akanthozyten, die im Blutausstrich durch ihre charakteristischen Membranausstülpungen auffallen.